L'aplasie médullaire idiopathique est une maladie rare et grave qui touche les trois lignées sanguines. Elle est caractérisée par une raréfaction des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. L'aplasie médullaire est parfois mortelle et touche dans la plupart des cas les enfants, les adolescents et les jeunes adultes.
Le choix du traitement nécessite au préalable une ponction de moelle osseuse dans le thorax (myélogramme) et une biospie médullaire. La greffe de moelle osseuse peut s'imposer en cas d'échec du traitement par SAL (sérum anti-lympocitaire), ou en cas d'aplasie médullaire particulièrement grave. Les transfusions en sang et plaquettes sont nécessaires avant, pendant et après le traitement.
Parmi les symptômes, on trouve la pâleur, la fatigue, les infections, des hémorragies, des difficultés respiratoires après l'effort, et l'apparition de bleus due au manque de plaquettes.
Voici les taux d'un bilan sanguin normal comparés à ceux de Morgan lors de son entrée à l'hôpital.
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Hémoglobine : entre 13g et 17g (norme) / 3,8g (Morgan)
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Globules Blancs : entre 4000 et 10.000 (norme) / 500 (Morgan)
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Plaquettes : entre 150.000 et 450.000 (norme) / 22.000 (Morgan)
C'est une maladie rare et à évolution progressive,
qui touche en particulier les globules rouges : ils sont fragilisés
et se détruisent très facilement. Une crise d'HPN
se traduit par la présence d'hémoglobine et d'une
coloration "Porto" dans les urines du matin. La rareté
de cette maladie la rend difficile à stabiliser, et son
évolution reste malaisée à déterminer.
Le quotidien des malades est pavé de contraintes : très
souvent anémiés, ils ont recours à des transfusions
pour retrouver un taux d'hémoglobine raisonnable. Vivre
avec l'HPN veut aussi dire vivre avec des migraines, des nausées,
des douleurs abdominales et lombaires, des spasmes oesophagiens
et une fatigue chronique.
Trente à quarante pour cent des patients atteints d'aplasie
médullaire et traités par immunosuppresseurs développent
une HPN, ce qui est le cas de Morgan. Les patients atteints d'HPN
encourent également un risque très élevé
de thrombose veineuse ; la prise quotidienne d'un anticoagulant
est indispensable pour limiter les complications. Une corticothérapie
ou une androgénothérapie est souvent utilisée
pour stabiliser l'hémogramme. La greffe de moelle osseuse
est le seul traitement curatif connu, mais on l'utilise seulement
dans les formes les plus graves d'HPN à cause du risque
de mortalité qu'elle génère.
Chez certains patients, la sévérité de la
maladie s'atténue avec le temps, et l'on peut même
parfois observer une rémission clinique complète
spontanée.